目录
指南与共识
拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南胡婷;刘珊玲;909-917
产前荧光原位杂交技术专家共识刘世国;王敬丽;张铷;刘文淼;918-923病例报告
产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XXY一例王晶;刘彦红;罗丽丽;靖吉丽;史青杨;917-917
46,XY,t(5；14)(q33q35；q13q32.1)伴隐匿精子症一例曲立成;张涵;张馨月;奚琦;田甜;于洋;1050-1050
8号三体嵌合女性生育染色体正常子代一例史云芳;李晓洲;琚端;李岩;张秀玲;张颖;1052-1052
应用CNV-seq鉴定染色体新发不平衡易位一例赵少志;段红芳;杜囡;刘慧;刘红卫;张欣文;1053-1054
产前诊断猫叫综合征合并胎儿生长受限一例史青杨;靖吉丽;罗丽丽;田甜;刘彦红;1055-1056
产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例李磊磊;张涵;张馨月;姜雨婷;孙美玲;刘睿智;于洋;1056-1056生殖遗传学专栏
等位基因映射识别技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用陈雯;任新玲;贺慧;周一帆;吴黎;924-928
单精子测序技术在软骨发育不良患者植入前遗传学检测中的应用吕远;李闯;周飞飞;李岭;谭季春;刘彩霞;929-933
卵裂期优质胚胎的染色体嵌合体研究史秋雯;许常龙;丘映;李春苑;杨华;黎霓娜;934-937
微小RNA的差异表达与胚胎质量的相关性倪梦霞;薛永峰;丁洁;杨慎敏;郑爱燕;蒲艳;王玮;李红;偶健;938-941
一例Xq；Yq染色体易位所致的卵巢功能减退杨舒亭;张亚南;胡建成;胡蓉;贾政军;席惠;王华;942-945
精子鞭毛多发形态异常的遗传学研究进展王家雄;刘王杰;杨慎敏;946-950
Xq部分缺失导致卵巢功能早衰一例陈媛媛;朱海燕;王丽丽;姜琳;951-952临床细胞遗传学
46,XX,t(1；21)(q12；p11.2)平衡易位一例平慧;李守霞;梁淳;陈丁莉;928-928
四条染色体复杂重排伴矮小症一例马翠花;任翔宇;王术艺;933-933
45,XX,der(15；21)(q10；q10),del(18)(q21.3)一例邵会媛;邢艳艳;苗宗玉;吴红;952-952
染色体复杂易位导致反复性流产一例欧阳鲁平;孙惟佳;费冬梅;刘天盛;黄红倩;邱庆明;罗静思;979-979
产前诊断47,XY,t(12；13)(q15；q34),＋13一例刘颖慧;986-986
产前诊断46,XX,t(7；18)(q34；q11.2)一例王晶;靖吉丽;杨译;李阳;史青杨;996-996
9号染色体短臂缺失伴发育异常一例胡孝南;李磊磊;张红国;姜雨婷;李琳琳;刘睿智;1051-1051论著
应用低深度全基因组测序技术分析不明原因智力低下/发育迟缓患者基因组拷贝数变异宋辉;时盼来;肖艳华;侯雅勤;陈铎;孔祥东;953-957
郑州市53 873例新生儿耳聋基因筛查的结果分析赵向;杨丹;贾玉敏;寿艳玲;王莉敏;王香枝;付杰娜;郭华峰;赵建萍;尹昊;张雪艳;朱希伟;高莉娟;马超婕;谢泽丹;石曼;958-961
山东东营地区7875例新生儿耳聋基因筛查的结果分析田明忠;曹燕华;陈振婷;綦丽霞;刘爱华;李红梅;薄其芳;刘奇迹;962-967
三例Rett综合征患者的基因变异分析牛玉萍;陈晓伟;李杰;黄色新;徐佩文;高媛;968-971
一例先天性心脏缺损相关基因新变异的发现及功能分析董斌斌;刘兴元;王天明;杨奕清;972-975
一例由非典型17q11.2微缺失所致神经纤维瘤病1型微缺失综合征患者的遗传学研究杨仕林;焦宇琼;韩翔;陈轶卉;976-979
miR-125a-5p靶向基因对缺氧/复氧心肌细胞损伤的影响及其机制研究赵荫涛;孙静静;刘源;郑璐;张相钦;杨海波;980-986
miRNA-326作用于其靶基因-的研究谯铭铭;盖厦;叶辉;姬艳博;于媛;陈元锋;徐慧聪;庄云龙;987-990
双相障碍躁狂模型Clockdelta19变异小鼠额叶和海马神经递质改变与行为学异常的相关性段曦雨;倪培艳;赵连生;倪荣军;韦锦学;马小红;田洋;薛芮;刘沙沙;李涛;991-996临床遗传学论著
一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析曾彧;梅利斌;梁蕾;何雪梅;高海杰;林绍彬;黄玲玲;李萍;997-1000
一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗孙卫华;吴冰冰;吴梦圆;杨宾;张萍;肖非凡;施亿贇;吴鸿疆;周文浩;1001-1004
一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究李洪英;董睿;张开慧;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅;1005-1008
一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析徐晓薇;张新杰;林书祥;邢淑华;舒剑波;1009-1013
一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的基因变异分析董睿;张开慧;黄艳;蒋岳;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅;1014-1017
一例基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析李群;李娟;常国营;丁宇;王依柔;沈永年;王剑;王秀敏;1018-1020
原发性纤毛运动障碍家系基因的变异分析王闪;李冰;陈亚飞;周正;鲍瑞玲;1021-1024
一例Sheldon-Hall综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断唐克峰;沈学萍;舒艳;姚娟;沈国松;1025-1028
一个KBG综合征家系的基因变异分析王大燕;赖盼建;李小兵;1029-1031
一例罕见的嵌合型5p部分三体综合征的临床与遗传学分析何畑蓉;刘运强;杨元;1032-1035
产前诊断新发46,X,psu dic(Y)/45,X嵌合体胎儿两例陈佳燕;陈小露;蔡美娇;张剑;葛运生;1036-1038
一例阳性46,XX男性综合征胎儿的产前诊断施丹华;张玉鑫;周颖;毛倩倩;李海波;1039-1042综述
从发病机制谈脊髓小脑性共济失调的治疗现状丁曼;卢祖能;1043-1047遗传筛查
染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用庄丹燕;张玉鑫;闫露露;刘颖文;潘婕文;李海波;1048-1050