目录
论著
基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系刘晓伟;高明;邹洋;王丽娟;康冉冉;徐佩文;牛玉萍;黄色新;李杰;解洪强;高媛;807-810
先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症1细胞诊断体系的构建高稳稳;刘红丽;苏改改;徐亚奇;王一伊;崔龙腾;黄蓉;杨海平;高蒙;席守民;沈国民;811-814
基因启动子区变异与非经典型21-羟化酶缺乏症的关系黄淑容;苏喆;张龙江;赵岫;温鹏强;815-818
新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断夏俊珂;李泸平;段富华;孟静静;严淑萍;李晟磊;任华艳;孔祥东;819-822
无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析吴若豪;唐文婷;邱坤银;唐丹霞;李晓娟;罗向阳;823-827
脊髓性肌萎缩症合并希特林蛋白缺乏症患儿的基因变异检测周秉博;张庆华;刘芙蓉;张钏;郑雷;王兴;郝胜菊;828-832
染色体微阵列分析在815例早孕期颈项透明层增厚胎儿中的应用杨丹;杨昕;雷婷缨;符芳;李茹;李东至;廖灿;833-838
产前绒毛染色体核型分析为假阴性的13三体胎儿的遗传学分析史珊珊;查庆兵;施资坚;李瑞满;839-842临床细胞遗传学
19号染色体臂间倒位三例李林飞;宋银森;李东晓;吕楠;张美玲;818-818
罕见15号环形染色体一例陈虹;赵丽娟;刘晓丹;刘敏;王会;解洪强;高选;854-854
产前诊断69,XXX三倍体一例潘宏贵;梁萍;廖芬英;董惠群;866-866
新发45,X/46,X,r(X)核型一例郑来萍;何轶群;郭莉;陈汉彪;钟银环;王挺;任丛勉;874-874
染色体平衡易位一家系三例李琳琳;王轩;李德军;陈爽;刘睿智;张红国;882-882
染色体异常核型八例武明莉;李琳;906-906
嵌合型47,XXY/48,XXYY Klinefelter综合征伴先天性心脏病一例李瑞;赵鼎;王美烨;王超杰;张振华;梅世月;907-907病例报告
46,XX男性性反转综合征一例陈晓艳;崔元庆;827-827
45,XY,rob(13；14)合并歪嘴哭综合征一例应勤来;侯秋英;滕懿群;朱雯;850-850
22号染色体长臂片段重复致多发畸形一例余红;杨晶群;刘明;890-890
无皮肤改变的结节性硬化一例张波;王凌云;陈天玉;郝云鹏;908-908临床遗传学论著
4号环状染色体嵌合体综合征的临床特征及遗传学分析律玉强;宋风玲;张开慧;高敏;马健;王东;宛雅;刘毅;盖中涛;843-846
一例Papillorenal综合征胎儿的产前表型及致病变异分析李洁;尹少尉;杨泽宇;李美慧;刘彩霞;李岭;吕远;847-850
一例1型神经纤维瘤病合并全面发展迟缓患儿的遗传学分析张鑫丽;沈国松;张钧;851-854
一例7p15缺失综合征患儿的临床和遗传学特征吴静;窦冰华;孟歌;王会芳;侯雅勤;夏俊珂;白莹;孔祥东;855-858
母源性平衡易位致12q22-qter重复及Xq23-qter缺失患者的临床表型与遗传学分析詹福寿;万艳;马一婧;宋旭梅;贾伟;859-862
一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析曾丽娜;许青;李励军;吴凌飞;863-866
一例生长发育迟缓和智力障碍患儿的遗传学分析张建林;张俊荣;杨益梅;王珊珊;姚锋;张玉泉;867-870
一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的基因变异分析赵小燕;蔡良奇;张玲琳;王佩茹;张国龙;871-874
不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用黄武炎;李淑娜;罗华玉;文香淑;林萃;陈淑霞;赵理平;肖鸽飞;875-878
一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析赵理平;罗华玉;罗桂香;邱显荣;廖燕洁;879-882
应用全外显子结合全基因组低深度测序诊断2q37缺失综合征一例林红;白连琴;岳阳;奚晓隽;陈汪洋;周承;883-886
一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析章建伟;黄轲;董关萍;887-890
BACs-on-Beads?技术在产前诊断中的应用曾艳;王婷;张涛;范佳鸣;张丽芳;钱飞燕;罗婷婷;陈伟萍;车铭;钱春芳;891-894
cDNA分子克隆法鉴定新等位基因聂冬梅;蔡思齐;张国彬;邓志辉;895-897综述
线粒体基因组变异同神经退行性疾病的关系倪婕;王俊岭;898-902研究报告
未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例蔡美娇;张剑;陈佳燕;曾寰;葛运生;周裕林;903-905