目录
论著
一个先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征家系的基因变异分析及产前诊断王洁琼;夏艳洁;王亚男;杨帆;孔祥东497-500
遗传性FⅪ缺陷症一家系的基因新复合杂合变异分析夏虹;李小龙;朱丽青;金艳慧;杨丽红;潘景业;张海月;王明山501-504
遗传性凝血因子V缺乏症家系基因新致病变异的鉴定刘默涵;杨元;刘运强505-508
两个Joubert综合征家系的致病基因变异分析与产前诊断白周现;胡爽;刘宁;吴庆华;孔祥东509-513
六个成骨不全家系的临床表型分析及基因变异检测侯瑞;李闯;刘彩霞;李欢;李岭;吕远;张志涛514-518
一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析谢海啸;张海月;许梦洁;邹安庆;金艳慧;杨丽红;潘景业;王明山519-522
基因生殖腺嵌合变异的分析朱海燕;陈媛媛;王丽丽;王伟周;贺声523-526
甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及基因变异研究林春妹;郑泉志;蒋梦怡;林壹明527-531临床细胞遗传学
45,XX,t(8；18)(q13；p11.2),der(13；14)(q10；q10)一例魏琦;袁金萍;余娟平;王维维513-513
产前诊断染色体45, X/46, X, psu idic(X)(q22.1)嵌合一例赖怡;刘山泉;郑杰梅;王嘉敏;朱红梅;张轩;陈久容;胡婷;张竹592-592
产前诊断18p部分单体一例史青杨;靖吉丽;刘彦红;李琳琳;刘睿智;罗丽丽593-593临床遗传学论著
一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究章波;许莹;孔京慧;宋银森;李东晓532-534
一例重型Cornelia de Lange综合征患者的基因变异分析唐文婷;吴若豪;孟哲;李晓娟;欧阳能太;梁立阳535-538
一例基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析马健;刘勇;张开慧;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅539-542
一例基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析徐敏;金波;郭虎543-546
一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析虞金哲;李闯;张琰;李岭;吕远;崔红547-550
一例慢通道先天性肌无力综合征的临床与遗传学分析刘勇;叶淑新;张海燕;张开慧;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅551-554
一例22q12.1-q13.3重复患儿的遗传学分析李瑞;王爱玲;王建红;时盼来;马宇飞;孔祥东555-558
一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析吴庆华;杨赛赛;王参;史惠蓉;任淑敏;焦智慧;孔祥东559-562
基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用阳彦;刘艳秋;马鹏鹏;陈佳;丁涛563-566
心-面-皮肤综合征基因新发变异一例王清明;陈彭亮;彭倩;刘建新;黄玉玲;汤志鸿;刘彦慧;袁海明567-569
一例ABO血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定孔永奎;蔡晓红;王莉;谢莹;刘雪;常艳丽;杨乾坤;吕先萍570-572综述
基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用周嘉然;王春莉;鲍华英573-577
腓骨肌萎缩症1A亚型的发病机制及靶向药物研究进展曹婉芊;张如旭578-583
Xp22.3微缺失/微重复的研究进展曾艳;张建军584-587研究报告
广东河源客家人群α-地中海贫血基因变异类型分析曾祥兴;曾小琼;陈继鸿;颜丽香;何彩华588-591病例报告
一例基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症王辉;安冉;徐严明594-594
基因变异致脑型肝豆状核变性一例陈重芬;葛丽丽;宋银森;孔京慧;刘磊;郑璇595-596
一例3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床与遗传学分析董睿;张光业;张开慧;蒋岳;梁向荣;许群;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅597-598