目录
本期导读
中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读徐湘民;龚瑶琴;杨正林;李岭;张学F01指南与共识
遗传与基因组医学专科临床实践指南写作的指导原则黄涛生;李培宁219-220-221-222-223-224-225
苯丙酮尿症的临床实践指南黄尚志;宋昉226-227-228-229-230-231-232-233-234
α-地中海贫血的临床实践指南商璇;张新华;杨芳;徐湘民235-236-237-238-239-240-241-242
β-地中海贫血的临床实践指南商璇;吴学东;张新华;冯晓勤;徐湘民243-244-245-246-247-248-249-250-251
白化病的临床实践指南李巍;魏爱华;白大勇;齐展;郝婵娟252-253-254-255-256-257
杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南谭虎;梁德生;邬玲仟258-259-260-261-262
脊髓性肌萎缩症的临床实践指南潘建延;谭虎;周妙金;梁德生;邬玲仟263-264-265-266-267-268
遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南袁慧军;戴朴;刘玉和;杨涛269-270-271-272-273-274-275-276
多囊肾病的临床实践指南徐德超;梅长林277-278-279-280-281-282-283
Leber遗传性视神经病变的临床实践指南蒋萍萍;王剑勇;顾扬顺;管敏鑫284-285-286-287-288
长Q-T间期综合征的临床实践指南韩帅;胡金柱;蒋晨阳;孙君慧;王擎;周洲;祁鸣289-290-291-292-293-294
视网膜色素变性的临床实践指南杨正林;杨季云;张清炯;李杨295-296-297-298-299
遗传性心肌病的临床实践指南孙君慧;韩帅;胡金柱;蒋晨阳;王擎;郑良荣;周洲;祁鸣300-301-302-303-304-305-306-307
Rett综合征的临床实践指南关荣伟;李秋炎;傅松滨308-309-310-311-312
A1型短指/趾症的临床实践指南马钢;丁健;周宗伟;高伟阳;方有生;贺林313-314-315-316-317
Prader-Willi综合征的临床实践指南李川;谢波波;沈亦平;罗飞宏318-319-320-321-322-323
Noonan综合征的临床实践指南李辛;王秀敏;王剑;傅立军;罗小平;傅君芬;沈亦平324-325-326-327-328
单基因青光眼的临床实践指南杨正林;杨季云;龚波;张清炯329-330-331-332-333
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程王剑;顾卫红;黄辉;沈亦平;熊慧;黄颐;祁鸣;安冬艳;马端;邓旭旭;高勇;王小冬;周在威;伍健;许雄;张巍;康辉;彭智宇;于世辉;汪亮;黄尚志334-335-336-337-338
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测曾秀凤;许振朋;黄辉;屈武斌;伍建;王娟;高勇;安冬艳;王小清;熊慧;沈亦平;祁鸣;邓旭旭;许雄;孙乐乐;彭智宇;顾卫红;黄尚志;于世辉339-340-341-342-343-344
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程孙隽;黄颐;王小冬;李文甫;安冬艳;高勇;熊慧;周在威;许雄;邓旭旭;王小清;黄辉;彭智宇;张巍;于世辉;汪亮;顾卫红;黄尚志;沈亦平345-346-347-348-349-350-351
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询黄辉;沈亦平;顾卫红;黄颐;王小冬;高勇;熊慧;周在威;吴静;马端;安冬艳;张巍;傅琴梅;熊茜;彭智宇;汪亮;黄尚志;祁鸣352-353-354-355-356-357