目录
论著
甲基丙二酸血症cblA型12例分析鄂慧姝;韩连书;叶军;邱文娟;张惠文;梁黎黎;王瑜;王建国;季文君;陈婷;徐烽;顾学范101-102-103-104-105
七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断刘宁;冯银;江淼;孔祥东106-107-108-109
骨髓增生异常综合征患者的基因变异分析陈梅玉;刘洁;晁红颖;秦伟;姜乃可;卢绪章;岑岭;姜玉;蔡晓辉;张日;王谦110-111-112-113-114-115
90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析李涛;吕雪;许泼实;邹杰;肖海;郭谦楠;王红丹;刘红彦116-117-118-119-120-121-122
五个成骨不全家系基因的变异分析焦智慧;郑丽丽;孔祥东123-124-125-126
Sotos综合征患儿的遗传学分析罗玉琴;孙义锡;钱叶青;沈敏;王丽雅;金帆;董旻岳127-128-129-130
智力障碍患儿基因起始密码c．1A>G变异的遗传学分析沈学萍;戚锋锋;顾春健131-132-133-134
无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值王挺;吴菁;杨洁霞;卢建;郭莉;杜丽;尹爱华135-136-137-138临床遗传学论著
全外显子测序检测一例基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征刘月芳;程龙飞;翁晓菁;金鑫;颜楠楠;王慧;潘琼139-140-141
一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析刘芳;郭莉;梁茹佳;焦保权142-143-144-145-146
一例Nicolaides-Baraitser综合征的临床与遗传学分析马燕燕;于春梅;张开慧;金瑞峰;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅147-148-149
一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿区的变异分析田杨;侯池;杨志晓;曹彬彬;张巍;陈文雄150-151-152
一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的遗传学分析杨科;张玉薇;娄桂予;祁娜;王玲;朱宏杰;张冰;王丹;廖世秀153-154-155
新基因复合杂合变异导致的一例新生儿脂蛋白脂肪酶缺乏症朱俐莎;李贵南156-157-158
一例青少年的成人起病型糖尿病10型患儿的基因变异分析康惠敏;方昕159-160-161
生物素-硫铵素反应性基底节病一家系基因的两个新变异高敏;黄艳;张开慧;律玉强;董睿;马健;王东;盖中涛;刘毅162-163-164-165
Osaka/Kurashiki变异致脂蛋白肾病藏族患者一例杨智;吴鸿雁;胡章学166-167-168-169
10p末端三体致多发畸形的临床表型及遗传学分析徐晓姹;张婷;沈亚平;郑静;杨茹莱170-171-172-173-174
一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析孔京慧;章波;葛丽丽;宋银森175-176-177
一个染色体14q微缺失的遗传学分析张婕;徐望明;桂娟;黄晓东178-179-180-181
两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断庞泓;高铭;滑君;佟丹;赵艳辉;冯小静182-183-184-185
两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断万婷;王晶;商宇伟;刘建兵;虞斌;顾建东;袁珮186-187-188-189
一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析闫冬梅;赵亚丽;王志伟;尹婷;杨舒婷;汤欣欣;王雷雷190-191-192-193-194临床细胞遗传学
两例母源性染色体缺失张凤芹;申宝春146
一例15号环状染色体嵌合核型盛晴;刘丽丽;王娜;许壹婷;臧展165
46,XN,＋21,der(21；21)/45,XN,der(14；21)一例郑来萍;何轶群;任丛勉;陈汉彪;郭莉;王挺;钟银环177
染色体平衡易位八例刘文芳;李琳212-213综述
唇腭裂相关基因的关键信号通路王艳阳;吴镝;毛轲195-196-197-198-199
基因在甲基化调控与血管新生中的作用郭梓;莫朝晖200-201-202-203-204
Gitelman综合征遗传学病因的研究进展孔元梅;梁黎;王春林205-206-207-208研究报告
21-三体综合征双胞胎同患先天性白血病李娜;王九菊;李艳春;赵园;张丽洁;赵乔佳杰;杨洋;魏绪仓209-210家系报告
毛囊闭锁三联征一家系三例赵家晴;李育婷;李业贤;陈立荣;李艳佳;张国强211病例报告
荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例王金;马明莉;李瑞;赵鼎214-215
产前诊断遗传性Williams-Beuren综合征一例曾艳;杜和春;王婷;车铭;罗婷婷;金瑶翔;张涛;张丽芳;钱春芳216
BoBs和CNV-Seq技术纠正产前诊断错误报告一例彭园园;高虹;孙东兰;张静217-218