目录
论著
散发孤独症谱系障碍核心家系神经-突触发育相关共有变异基因分析焦建;张漫雪;杨平原;黄延;胡霄;蔡佳;杨婵;司徒明镜;张慧;付磊;郭奎芳;黄颐1-2-3-4
两例发作性运动诱发性运动障碍患者的基因变异分析俞厚明;蒋松涛;王康5-6-7
Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析罗玉琴;孙义锡;钱叶青;沈敏;王丽雅;金帆;董旻岳8-9-10-11
一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的基因变异分析吴若豪;唐文婷;李栋方;唐丹霞;李宇;罗向阳12-13-14-15-16
基因c.5798＋1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系刘红彦;黄佳;姜迎海;郭梁洁;肖海;王红丹17-18-19-20
一个婴儿神经轴索营养不良家系的基因变异分析谭建强;严提珍;畅荣妮;袁德健;潘莉珍;蔡稔21-22-23-24
基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系杨飞;向菁菁;李红;张芹25-26-27
一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析白周现;刘莉娜;胡爽;孔祥东28-29-30-31-32临床细胞遗传学
嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例彭园园;高虹;孙东兰;张静16
5号染色体臂内倒位一家系二例李琳琳;田佳怡;奚琦;姜雨婷;刘睿智;刘彦红74
涉及22号染色体的易位四例唐敬龙;姚伊;王丽媛;冯雪花97临床遗传学论著
云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析杨继青;王华伟;张尊月;钱源;张兰;鲁玲;王昆华33-34-35-36
河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析代鹏;孔祥东37-38-39-40
一例基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析马健;高俊英;张开慧;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅41-42-43
一个染色体8p23.1缺失所致先天性心脏病家系的遗传学分析冯晴;谢建生;刘洋;耿茜;吴维青44-45-46-47
联合间期和中期荧光原位杂交检测发现11q23异常伴D13S319缺失急性髓系白血病一例张朕豪;王艳芳;万伟;克晓燕48-49-50-51
单纯17q25.3拷贝数重复导致全面性发育迟缓和多发性先天异常一例王清明;李巧仪;徐秋红;刘彦慧;袁海明52-53-54-55-56
一例重度智力障碍患儿的基因变异分析张鑫丽;潘黎明;沈国松57-58-59
一个May-Hegglin异常家系的分子诊断分析吴超利;莫武宁60-61-62-63
一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析庄建龙;王元白;曾书红;王俊育;江矞颖64-65-66
染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值宓娴贤;沈学萍;张甦67-68-69-70
一例ABO亚型CisAB个体的分子遗传学分析李君;曹立瀛;侯金友;邹红蕊;张慧;张秀梅71-72-73-74
西北地区人群基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究雷杰;沈喜;毕博识;赵思萱;刘瑞敏;谢小冬75-76-77-78-79研究报告
两例基因新发变异所致的甲状腺激素抵抗综合征侯丽萍;苏喆;王立;苏尉;陈蔚80-81-82
7q21.3微缺失致手足裂畸形一例梅利斌;黄燕茹;陈静;何雪梅;廖露莹;林绍彬;沙艳伟;纪智勇;李萍83-84-85
一例先天性角化不良患儿的基因变异研究黄珍;陈敏;李原;徐智胜;钱江潮;周海霞;王菊香86-87-88
Turner综合征患者额外小标记染色体的来源与形态研究张蔚卿;章卫国;杨志;颜卫华89-90-91遗传筛查
22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析罗晓辉;胡蓉;周伟宁;黄伟伟;梁杰;卢建92-93-94
1895例原发闭经患者的染色体核型分析谢良玉;王和;郑杰梅;夏蓓;赖怡;秦利;魏杨君;陈久容95-96病例报告
儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12；21)和融合基因阳性一例王美烨;张耀东;赵鼎;李瑞;李林飞;张振华;王超杰98
Wolf-Hirschhorn综合征一例孔京慧;章波;葛丽丽;张小慢;宋银森99