目录
指南与共识
全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组;娄桂予;侯巧芳;杨科;郭梁洁;457-463
血清学产前筛查科学管理专家共识中国优生科学协会医学遗传学专业委员会;李建英;佘明聪;孔祥东;464-467
论著
基因组拷贝数变异检测技术在7617例孕中期血清学筛查异常孕妇产前诊断中的应用黄佳;吴东;高越;李前程;张朝阳;何嘉欢;李茜;王红丹;郭谦楠;娄桂予;王悦;刘红彦;468-473
无脉络膜症三个家系的基因诊断白周现;孔祥东;474-478
三例 ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析刘超;任鲜卉;王罗俊;魏子涵;曹咪;李国艳;吴振宇;邓艳春;479-483
两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析张佳;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖;484-487
两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析郑璇;刘磊;王彦红;王亚丽;王慧英;杜语慧;高刘炯;张耀东;梅世月;488-493
一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和 FH基因变异分析郭依琳;王璐;徐臻;白洋洋;王武亮;吴会芳;孙英杰;494-498
南方汉族KIR-HLA系统分子遗传多态性与急性白血病的相关性甄建新;杨智超;邓志辉;499-504
HLA新等位基因A*24：191序列及其MHC编码蛋白分子三维结构模拟预测分析聂向民;朱传福;朱海峰;刘艳;邵静茹;乔文本;505-509
临床遗传学论著
NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究鲍幼维;潘小莉;潘澍青;庄丹燕;李海波;牧启田;闫露露;510-513
母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析林琳;赵琛;吕艳春;赵向宇;李琳;514-517
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异邵依;王建波;张莎莎;窦进法;王晨;张守民;李振鲁;518-521
一个 FBN2基因新剪接位点变异致先天性挛缩蜘蛛指畸形的遗传学分析谭晓兰;冷祥友;陶大昌;杨元;刘运强;522-525
RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例周冰娜;郑文彬;胡静;王鸥;姜艳;夏维波;邢小平;李梅;526-529
一例常染色体显性遗传性智力障碍7型患儿的临床和遗传学分析禚志红;王瑶;付天骄;方敩;徐晓莉;王越;孔惠敏;王怀立;530-533
罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例朱俊真;余小平;祁晓峰;曹琴英;朱文爽;杨丹;张昊昱;宋占云;王世博;王翠霞;534-536
一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与 GLB1基因变异分析程双喜;王清明;陈霭信;周玲芳;洪晓纯;袁海明;537-541
亲本来源验证在临床意义未明拷贝数变异致病性判别中的作用杨扬;王昊;542-545
23例B亚型的分子生物学分析解金辉;李双玉;薛孟丽;吴丽娜;赵瑛;黄娴;种靖慧;王维;董峥;孙波;李彤彤;安仕萍;李立新;546-547
综述
精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症的跨疾病miRNA分子标记研究进展马燕妮;张程程;548-554
临床细胞遗传学
特殊嵌合型Turner综合征两例张华;袁路;杨黎明;郭华峰;555-556
病例报告
罕见 SOS1突变Noonan 4型综合征一例高敬文;车凤玉;张艳楠;557-558
产前诊断5p部分单体合并9p部分三体胎儿一例史青杨;靖吉丽;刘彦红;李阳;罗丽丽;558-559
一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析沈艳艳;汪文荣;李琳;560-561
纯10p三体综合征一例易致;宋振凤;杨成青;薛姣;李菲;刘凯璇;潘虹;张颖;562-563
12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例闫红;李坤霞;564-564