目录
规范与标准
《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》更新内容的介绍与解读王昊;1165-1170
无创产前检测专栏
基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析王皖骏;段红蕾;丁蔚;张颖;朱瑞芳;李洁;1171-1175
论著
惠州地区及周边城市新生儿耳聋基因筛查的结果分析曾云;卢炫廷;吴丽芳;郑焱;1176-1179
19例22q11.2微重复的产前诊断及遗传咨询崔玉;肖建平;赵丽;杨岚;唐叶;陶荷花;章恒;1180-1184
七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究董孝云;董慧茹;康文清;熊虹;许邦礼;林法涛;郑璇;1185-1189
MECP2重复综合征的临床表型及遗传学分析陈铎;王陆巡;侯雅勤;时盼来;秦贵军;孔祥东;1190-1193
三例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析华冉;许晓燕;吴德;杨李;袁金晶;朱静;1194-1198
下调miR-488靶向促进Jag1表达抑制缺氧复氧心肌H9c2细胞损伤的机制研究赵荫涛;裴小鑫;刘源;徐亚威;彭猛;杨海波;1199-1203
临床细胞遗传学
46, XX, t(9；11)(q22；q23)伴不良孕产史一例张艳;曾丽娜;林荔;1189-1189
der(4)t(4；5)染色体非平衡易位一例任依琳;鲁宁;王艳华;孔祥东;1219-1219
产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发5q14.2q14.3缺失一例吕欣;张馨月;于洋;刘睿智;奚琦;1253-1253
涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例傅文婷;王柏贤;朱志勇;周冰燚;1275-1275
染色体平衡易位一家系三例黄莎莎;李成鑫;1281-1281
临床遗传学论著
一个Meckel-Gruber综合征家系的基因突变分析及产前诊断焦智慧;赵干业;刘莉娜;郭煜;孔祥东;1204-1207
一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析梅利斌;何雪梅;高海杰;黄燕茹;邬晓林;何欢;李萍;1208-1210
一个 TMEM237基因变异致Joubert综合征家系的表型和基因型分析崔山丹;娄海娟;尹海军;耿芳芳;李宁;马丽蓉;1211-1215
一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析邵霞;虞日考;丁颖果;阮黎明;1216-1219
一例Loeys-Dietz综合征患者的超声心动图表现以及 TGFBR1基因变异分析王月丽;牛宝荣;李嵘娟;谢谨捷;李小燕;1220-1223
一例肌萎缩侧索硬化症患者的 SOD1基因变异分析白园;周永安;李建伟;耿俊梅;李星星;李哲;程建萍;韩雅馨;任蕊蕊;1224-1227
一例孤独症谱系障碍合并癫痫患儿 SIK3基因变异分析贾旭凤;李佳敏;李桦;朱华;李红霞;许文明;李娜;谢江;1228-1232
一例 SRD5A2基因新变异致5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床及遗传学分析李玛丽;车凤玉;邱世超;汪治华;1233-1236
一例3-M综合征患者的临床及分子遗传学分析黄燕茹;梅利斌;张剑;陈小露;王文博;葛运生;1237-1240
一例常染色体亚显微相互易位致反复不良妊娠的遗传学分析何畑蓉;陶大昌;刘运强;杨元;1241-1244
一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析张倩;吴东;张梦汀;张秀磊;肖海;高越;李新蕊;王凤阳;张晓梅;闫凡;廖世秀;1245-1249
一例嵌合性Y染色体结构异常胎儿的遗传学分析邢焕霞;杨锴;1250-1253
胎儿临界性侧脑室增宽与拷贝数变异及孕妇妊娠结局的相关性高春利;窦娟;杨水艳;1254-1257
NUDT15基因多态性与巯基嘌呤所致肝功能异常的相关性分析王雪霞;王文杰;1258-1261
综述
Smith-Magenis综合征相关的睡眠障碍潘苗苗;陈莉;1262-1265
研究报告
一例囊性纤维化相关疾病的诊断与启示王娟;任兆瑞;曾凡一;1266-1267
低深度全基因组测序对于检测孕早期流产物染色体异常的价值罗小金;魏凤香;郭岩芸;丛潇怡;裴元元;胡亮;陈婧;刘效伊;牛宏艳;李高驰;冉健;1268-1270
病例报告
胰岛素基因变异致永久性新生儿糖尿病一例沈凌花;杨海花;付东霞;杨威;陈永兴;卫海燕;1271-1272
伴 U2AF1及 SETBP1基因变异的骨髓增生异常综合征一例何苗;魏爱玲;赵霄晨;白海;吴涛;1273-1275
五例猫叫综合征的产前诊断及临床分析崔玉;肖建平;赵丽;陶荷花;唐叶;刘俊;1276-1277
3q29微缺失综合征合并多囊卵巢综合征一例林丹红;全会标;莫泽纬;1278-1279
49, XXXXY Klinefelter综合征一例叶福玲;童光磊;陈露露;1280-1281
父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例丁风娟;宋丽娜;曹鲁泉;侯菲;金华;1282-1283
产前诊断21号染色体臂内倒位一例李雪芳;陈姣;徐天慧;顾志萍;金春燕;1284-1285
伴21号染色体三体嵌合的先天性白血病一例贾海菊;刘淑敏;1285-1286
NIPBL基因新发变异致Cornelia de Lange综合征一例侯菲;曹宇梅;金华;1287-1288
46, XX, t(8；20；18)(p21.3；p12.3；q21.3)一例贾婷;秦翠云;强荣;1288-1288
产前诊断妊娠中期三倍体综合征两例江淼;孔祥东;1289-1289
全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例史青杨;罗丽丽;靖吉丽;陈林蛟;刘彦红;1290-1290
母亲染色体异常致NIPT-plus假阳性一例陈爽;柳静宜;冯楠楠;张红国;刘睿智;于洋;1291-1291
X染色体部分缺失及重复致身材矮小一家系李涛;赖怡;1292-1292