目录
国际动态
美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述赵辰;谢小雷;冀维真;祁鸣;周青;李孟蓉;李培宁;姜永辉;张慧;513-520
论著
纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用代鹏;冯银;朱朝锋;孔祥东;521-525
12例Gitelman综合征患儿的临床及 SLC12A3基因变异分析董倩;宋福英;李国红;杜牧;陈晓波;526-530
唐氏综合征患者iPSCs基因组DNA甲基化异常模式的分析和验证马文博;刘艳娜;颜景斌;531-535
2型糖尿病患者血浆microRNA差异表达及生物信息学分析叶莺;刘小华;严延生;536-540
染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值卜秀芬;曾黎;李红玉;周世豪;胡兰萍;贺骏;541-544
临床遗传学论著
一个Alagille综合征家系的 JAG1基因新变异与临床表型分析卫慧静;刘攀;彭晓康;李亚绒;车凤玉;唐丽;刘小乖;545-548
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析郭小艳;郑钦钦;林名瑞;张怡元;施腾飞;549-552
TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症一例牛玉萍;黄色新;徐佩文;李杰;高明;陈晓伟;褚洪霞;高媛;553-556
一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析王建波;梁明钰;窦进法;邵依;王晨;李明;张守民;李振鲁;557-560
一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异分析吴若豪;唐文婷;邱坤银;李宇;何展文;561-564
一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析任瀛;律玉强;马健;王东;张光业;刘毅;盖中涛;565-568
一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析李雯雯;邵惠芬;姚娟;施春霞;阳鑫妙;章静慧;张鑫丽;沈国松;569-572
一例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析章卫国;张蔚卿;潘飞燕;王冬英;573-576
拷贝数变异测序结合短串联重复序列分析应用于流产物分析及产前诊断张元宝;徐晓莲;黄存;李勇;洪新哲;毛良伟;高炯;潘维君;577-580
一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究章波;崔伟丽;张振华;李婧婕;吕楠;马彩云;尚清;581-584
产前影像学结合遗传学检测诊断常染色体隐性多囊肾一例陆英慧;刘惠丽;吴豪杰;刘浏;王天佑;585-588
临床细胞遗传学
母源性46,XN,ins(3；7)(p25；q32q36)一例任依琳;江淼;孔祥东;588-588
46,X,dup(Y)合并无精症一例杨微微;任晨春;王文靖;张海霞;李德明;张月香;梁玥宏;606-606
产前诊断18p四体一例黄如纯;皮回春;高玉山;吴曼祯;吴丽萍;607-608
产前诊断罕见r(22)嵌合型三体一例张晨晖;董叶;林梦梦;汪海;郑加永;610-610
46,XY,t(18；21)(q23；q21)伴无精子症一例王开举;姚雷雨;廖源;符芳苓;李娟;符芳翔;612-612
群体遗传学研究
浙江汉族人群 KIR3DL2等位基因的分布陈晨;王洁琳;和艳敏;陶苏丹;何吉;朱发明;589-592
研究报告
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系基因分析雷明君;赵楠;郭姝婧;张国强;593-595
一例先天性糖基化障碍患者的 ALG11基因变异分析李莉;朱丹丹;张凤;596-599
一例Lesch-Nyhan综合征患儿的基因变异分析于辛酉;石琳;刘芳;徐玲玲;赵银霞;600-602
遗传筛查
染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用马丽爽;徐建扬;李娟;田海深;戎立敏;高健;603-605
病例报告
目标序列捕获高通量测序发现多重拷贝数变异嵌合体一例陈铎;白莹;时盼来;侯雅勤;孔祥东;609-610
JAG1基因新变异致Alagille综合征一例孔桂萍;刘志峰;李玫;郑必霞;郑玉灿;611-612