目录
无创产前检测专栏
无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析王一鹏;李珊珊;王威;王昕;李莉;阴赪宏;309-312
2473例双胎妊娠的无创产前检测结果分析陈绍宁;代鹏;赵干业;张凤敏;郭婉莹;郜珊珊;孔祥东;313-316
基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测王聪慧;陈晨;王晓锋;赵学潮;赵干业;刘莉娜;孔祥东;317-320
孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析罗小金;郭岩芸;魏凤香;胡亮;裴元元;丛潇怡;刘效伊;陈婧;李高驰;陈汉彪;郭莉;陈争;321-324
无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价王燕;陈雪美;林敏;黄海龙;戴艺芳;林娜;何德钦;徐两蒲;325-328
无创产前检测对于胎儿染色体拷贝数变异的检测价值金克勤;骆健峰;张丽萍;沈双双;胡苑;329-334
限制性胎盘嵌合对无创产前检测的影响及临床分析吴小青;黄海龙;陈雪美;陈小兰;沈清梅;何德钦;徐两蒲;335-338
论著
三代测序技术在染色体变异检测中的应用初探吕远;李闯;李欢;李岭;刘彩霞;339-342
卵巢储备功能不全患者 FMR1基因CGG重复数的研究何文斌;汤卫琳;廖怡;李汶;龚斐;卢光琇;林戈;杜娟;谭跃球;343-346
三例Kleefstra综合征患儿的基因变异分析龚育红;朱晓明;李雯;董桂珍;徐彪;赵红玲;347-350
临床遗传学论著
转录组测序鉴定 TCF3-ZNF384阳性的急性B淋巴细胞白血病及其实验室及临床特点吴祁生;王芳;杨君芳;陈雪;马小丽;曹泮翔;张阳;聂代静;陈佳琦;周晓苏;房建成;刘明月;张敏;伍平;王彤;刘红星;351-354
FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例叶青艳;赵鋆;常国营;王依柔;丁宇;李娟;李群;陈瑶;王剑;王秀敏;355-358
一例Rotor综合征患儿的基因变异分析王大燕;李小兵;赖盼建;郑兰缙;359-362
一个结节性硬化症家系的临床特征及基因突变分析米海燕;陈勇军;漆仕林;刘稀金;李敏;沈阳;刘诗洋;363-365
一例14q12区杂合缺失及 FOXG1基因相关疾病的分析李姝芳;孙阁阁;赵干业;孔祥东;366-368
一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析张秋艳;郜珊珊;王莉;时盼来;孔祥东;369-372
易位点在随体的2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学分析张振华;赵绍漓;宋继军;李瑞;张耀东;李东晓;373-375
一例母源性46,Y,der(X)t(X；Y)(p22；q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析尹婷;王永安;王志伟;章荣;王雷雷;376-379
一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析邵敏杰;王云;田婵;焦利萍;刘平;380-382
综述
肌萎缩侧索硬化生物标志物的研究进展程扬帆;陈永平;商慧芳;383-387
研究报告
染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析黄伟伟;胡蓉;周伟宁;罗晓辉;侯亚萍;卢建;388-390
男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析冯晓琴;王治平;秦琴;付静;郭丽瑶;武永爱;王保秀;391-393
一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析崔玉;肖建平;刘俊;梁喜;赵丽;施楠;陶荷花;赵馨;394-396
染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用黄如纯;皮回春;高玉山;吴曼祯;吴丽萍;397-400
临床细胞遗传学
产前诊断46,XN,der(21)t(20；21)(p11.1；p11.1)一例侯权芳;阳敏;刘颖慧;曹晓丽;谭潭;396-396
家系报告
遗传性弥漫性掌跖角皮症一家系七例赵楠;郭姝婧;李业贤;彭丹丹;张国强;401-402
病例报告
1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例李瑞;李东晓;章波;刘菁;孔京慧;宋继军;陈重芬;403-404
以短暂性脑缺血样发作伴可逆性脑白质病变起病的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例张敏;杨仕林;陈淑芬;汤晓强;405-406
STAT3基因变异致高IgE综合征的临床特点和遗传学分析孔京慧;葛丽丽;李东晓;张耀东;梅世月;407-408