目录
指南与共识
产前外显子组测序遗传咨询及报告规范(讨论稿)广东省精准医学应用学会遗传病分会;广东省医学会产前诊断学分会;广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会;张彦;刘维强;章钧;林少宾;黄辉;张巍;任志林;王游声;杨亚平;尹爱华;1205-1212
论著
携带 GJB2或 SLC26A4基因单杂合变异新生儿的Sanger测序分析贺骏;纳洋;刘激扬;1213-1216
17例骨骼发育异常胎儿的产前诊断与遗传分析鲁建央;怀磊;鲁才娟;吴雅枫;朱惠青;詹欣;翟洪波;1217-1221
四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测朱昊;廖青;龚育红;徐彪;张潮;赵红玲;1222-1225
三例Y染色体重排致性发育异常患儿的遗传学分析王红英;陈临琪;陈元元;沈亦平;李莉;邵雪君;李海波;1226-1232
两个遗传性对称性色素沉着症家系的 ADAR1基因变异分析马骞;武锦琳;孔祥东;1233-1235
ATP7B基因同义变异通过影响外显子剪接增强子导致mRNA剪接异常周霄颖;郑必霞;刘志峰;金玉;1236-1240
临床遗传学论著
一例二氢嘧啶酶缺陷症患儿的基因变异分析舒剑波;蔡凤英;徐晓薇;张新杰;王学韬;郑洁;张春花;蔡春泉;林书祥;张玉琴;1241-1243
GDAP1基因c.1A>G新变异致常染色体隐性腓骨肌萎缩症的家系分析刘春莲;闫有圣;赵君利;哈灵侠;徐仙;1244-1246
一例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析董倩;宋福英;杜牧;邱明芳;陈晓波;1247-1249
抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析杨啸;舒旷怡;陈洁;李帆帆;王晓欧;杨威;姚雅婷;艾心怡;陈碧;江明华;1250-1252
一例 TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析马健;张华炜;张开慧;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅;1253-1256
一例指甲-髌骨综合征的产前诊断及家系分析崔玥;刘建兵;顾猛;王秋伟;恽琪;许军;虞斌;1257-1260
一个遗传性痉挛性截瘫4型家系的 SPAST基因变异分析祁娜;马明明;杨科;娄桂予;秦利涛;侯巧芳;张玉薇;廖世秀;1261-1264
全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良一例及家系分析夏俊珂;时盼来;陈晨;汤倩;孔祥东;1265-1268
一例X连锁隐性遗传的无汗型外胚层发育不良胎儿的产前遗传学诊断段富华;王聪慧;任淑敏;孔祥东;1269-1271
一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和遗传学分析高超;段佳丽;张沛;高杨;张艳敏;王艳丽;安爽;黄姣姣;1272-1275
联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例侯东霞;侯丽青;董弘;周燕;周雪原;冀云鹏;冀小平;王晓华;1276-1279
产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例张禾璇;杨雪;汤贤英;李广萍;唐黛丽;黄智;1280-1282
一例新发16p11.2微缺失患儿的分子遗传学分析庄建龙;王元白;曾书红;王俊育;江矞颖;1283-1286
一例der(X) t(X；Y)(p22.3；q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析李剑;董艳玲;李俊男;骆建云;李春蕾;漆洪波;1287-1290
综述
RAS信号通路相关综合征的产前诊断张建军;曾艳;1291-1295
早期胚胎组蛋白H3K9me3与H3K27me3的研究进展孙莹莹;马雪山;苏迎春;1296-1300
遗传筛查
605例身材矮小症患儿的染色体核型分析何轶群;郭莉;张忆聪;郑来萍;吴丽华;1301-1303
532例稽留流产绒毛的细胞遗传学分析陈小丽;蓝信强;1304-1306
研究报告
16p11.2微缺失/微重复综合征的产前诊断王丽娟;胡文龙;叶梅;胡芷洋;周俊;汤冬娥;梁克峰;高慧;马迪;郭辉;1307-1309
病例报告
全外显子测序鉴定远端关节挛缩家系DA2B型一例史青杨;陈林娇;张红国;刘睿智;于晓伟;1310-1311
Helsmoortel-van der Aa综合征一例吴欢欢;陈倩;1312-1313
羊水染色体核型与基因拷贝数变异检测结果不一致两例刘淑敏;彭措吉;张世宽;马慧英;1314-1315
产前诊断der(7)t(3；7) (p25.1；q34)一例李琳琳;陈爽;王轩;李德军;刘睿智;张红国;1316-1317
低深度全基因组测序检出10p14杂合缺失胎儿一例时盼来;亢鸿飞;夏艳洁;侯雅勤;陈铎;孔祥东;1318-1318
等臂双着丝粒X(q22)嵌合型Turner综合征一例李瑞;赵鼎;张振华;王超杰;梅世月;1319-1319
罕见的22q11.1h多态性一例王挺;张忆聪;胡晶晶;蔡婵慧;王游声;梁凯玲;1320-1320
临床细胞遗传学
产前诊断胎儿嵌合型环状13号染色体一例陈姣;李雪芳;杜濛濛;金春燕;1317-1317