曾用刊名：遗传与疾病
《中华医学遗传学杂志》创刊于1984年，是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办并编辑出版的医学领域的学术期刊。
办刊历史
1984年，《中华医学遗传学杂志》创刊。
1992年，《中华医学遗传学杂志》由季刊改为双月刊。
2014年12月，该刊成为原中华人民共和国国家新闻出版广电总局第一批认定学术期刊。
2019年，《中华医学遗传学杂志》由双月刊改为月刊。
主要栏目
《中华医学遗传学杂志》主要报道中国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的新研究成果｡
读者对象
《中华医学遗传学杂志》以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象｡
办刊宗旨
《中华医学遗传学杂志》的办刊宗旨是贯彻中国共产党和中国的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针。